人類基因組中的病毒衍生序列具有意想不到的多樣性，強(qiáng)大的遺傳分析工具顯示，人們?cè)诓《狙苌幕蛐蛄兄斜憩F(xiàn)出令人驚訝的變化水平。 三位日本理化學(xué)研究所的遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)了以前沒有發(fā)現(xiàn)的潛伏在我們?nèi)祟怐NA中的病毒遺傳物質(zhì)片段。他們?yōu)檫@一發(fā)現(xiàn)所開發(fā)的方法對(duì)于確定這種病毒遺傳物質(zhì)何時(shí)進(jìn)入人類基因組以及它是否能引起個(gè)體之間的差異將是非常有價(jià)值的。

一張顯示人類皰疹病毒6(HHV6;紅色圓圈)感染細(xì)胞的假彩色電子顯微照片。理化學(xué)研究所的研究人員在人類基因組中發(fā)現(xiàn)了源自HHV6的新的可遺傳結(jié)構(gòu)變種。

大約8%的人類基因組可以追溯到逆轉(zhuǎn)錄病毒，也就是逆轉(zhuǎn)正常的基因轉(zhuǎn)錄順序的病毒，RNA基因組被逆轉(zhuǎn)錄成DNA，然后插入宿主細(xì)胞的基因組中。最臭名昭著的逆轉(zhuǎn)錄病毒是人類免疫缺陷病毒(HIV)。

雖然逆轉(zhuǎn)錄病毒可能對(duì)人類健康產(chǎn)生破壞性影響，但插入我們基因組中的病毒遺傳物質(zhì)可以提供有用的功能。例如，在胎盤中表達(dá)的逆轉(zhuǎn)錄病毒蛋白使人類和其他哺乳動(dòng)物能夠生下活的后代而不再是一個(gè)卵。

"在人類進(jìn)化的過程中，我們的祖先獲得了許多病毒衍生的序列，其中一些賦予了有用的功能，"理化學(xué)研究所綜合醫(yī)學(xué)科學(xué)中心(IMS)的小島昌平說。"我曾經(jīng)認(rèn)為病毒是威脅，但它們的一些基因序列對(duì)人類的發(fā)展是必不可少的"。

在過去的二十年里，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了很多關(guān)于人類基因組中的逆轉(zhuǎn)錄病毒基因序列，以及來自非逆轉(zhuǎn)錄病毒的病毒源序列。但目前還不清楚這些序列在人與人之間有多大的差異，以及變體是否會(huì)產(chǎn)生不同的人類特征。

小島昌平和兩位理化學(xué)研究所的合作者發(fā)現(xiàn)，人類內(nèi)源性病毒在人與人之間的變異程度之高令人驚訝。

現(xiàn)在，日本理化學(xué)研究所IMS的Kojima、Anselmo Kamada和Nicholas Parrish使用專門為該任務(wù)設(shè)計(jì)的生物信息學(xué)工具，調(diào)查了來自不同人群的3332人的病毒變異。他們發(fā)現(xiàn)，病毒對(duì)人類基因組中意想不到的結(jié)構(gòu)變異有關(guān)，他們還在生殖系中發(fā)現(xiàn)了罕見的變異，可以追溯到人類皰疹病毒6號(hào)(圖1)。

然而，并非他們發(fā)現(xiàn)的所有病毒遺傳物質(zhì)都有古老的起源。三人組發(fā)現(xiàn)一些常用的細(xì)胞系曾被病毒感染過。"我們認(rèn)為這些序列很可能是由為人類遺傳學(xué)研究捐獻(xiàn)血液的受試者的感染引起的，奇怪的是，病毒通常不會(huì)感染B細(xì)胞，而B細(xì)胞是用來制造我們所用的細(xì)胞系的，因此我們并不完全了解這些病毒是如何感染細(xì)胞的。"

該團(tuán)隊(duì)打算探索他們已經(jīng)確定的序列的可能功能。一些研究表明病毒的基因序列與某些疾病的高風(fēng)險(xiǎn)之間存在關(guān)聯(lián)。如果這是真的，那么它們是如何以及為什么在人類群體中維持的?它們是否在成本之外還提供了一些好處?

關(guān)鍵詞： 科學(xué)家 人類DNA 病毒遺傳物質(zhì) 病毒